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Expression de la protéineLa protéine HFE est exprimée dans tous les tissus (sauf dans le cerveau), mais son expression prédomine au niveau du foie (cellules de Kupffer et cellules endothéliales) et des cellules cryptiques (entérocytes de la crypte) de l'intestin où elle s'associe notamment au récepteur de la transferrine (TfR). PROTEINE HFE 2 1 S S - Protéine HFEHLA Classe I- like - Localisation : Entérocytes indifférenciés Foie Macrophages -Routage à la membrane : liaison à la 2M -Mutation p. Cys282Tyr : liaison HFE - 2M - Complexe HFE- TfR1 de l’affinité du récepteur pour son ligand de l’entrée du fer dans la cellule « HFE sensor » ?? 3 S S 2M C282Y. Ce gène HFE code pour la protéine HFE qui joue un rôle important dans la régulation de l'absorption intestinale du fer. Plusieurs mutations du gène HFE sont décrites : dont principalement la C282Y et la H63D. En Tunisie, aucune étude sur l'association de la β-thalassémie majeure et des mutations du gène HFE est actuellement disponible. 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